Enfermedades raras Ciencia y realidad de la rareza en medicina

Francesc Palau, es doctor en Medicina por la Universitat de València y Profesor de Investigación del CSIC. Es médico especialista en Pediatría y, actualmente, ejerce como jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde también dirige el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). Es investigador del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura de investigación cooperativa del Instituto de Salud Carlos III, del que ha sido director científico entre 2006 y 2016. Es profesor visitante de Pediatría en la Universitat de Barcelona. Su campo de investigación se centra en la genética, fisiopatología y terapéutica de las enfermedades neuromusculares  ?? neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich y distrofia muscular de Duchenne ?? , trastornos del neurodesarrollo y defectos del metabolismo del cobre como la enfermedad de Menkes.